BezRak.com

Прочети още статии на тема:

рак на гърдата

Генетично проучване показва връзката между специфични промени в ДНК и риска от рак на гърдата

Генетично проучване показва връзката между специфични промени в ДНК и риска от рак на гърдата
21 май 2020

Учени извършват анализ на различни генетични изследвания, които обхващат 266 000 жени. Те разкриват 32 нови точки („sites“) в човешкия геном, където различни вариации в ДНК (дезоксирибонуклеинова киселина) могат да определят риска от развитие на рак на гърдата. Водещи и главни автори на проучването са изследователи от Учебното заведение за обществено здраве „Джон Хопкинс Блумбърг“, Мериленд, САЩ. Техните открития са сред първите, които разкриват връзката между специфичните рискови фактори и развитието на множество специфични подтипове рак на гърдата.

Докладът, публикуван на 18 май в научния журнал „Нейчър генетика“ (Nature Genetics), използва данни, събрани от Великобританското сдружение за рак на гърдата към Университета „Кеймбридж“, Великобритания. В него се разглеждат над 100 проучвания относно рака на гърдата. Анализът включва нови методи, позволяващи идентифициране на различни генни вариации в човешкия геном, които имат хетерогенни ефекти върху различните подтипове рак на гърдата, като Луминален А (нископролиферативен и хормонално позитивен подтип) и тройнонегативен подтип.

Изследването е проведено в сътрудничество с изследователи от различни институции, включително Националния раков институт в САЩ, Учебното заведение за обществено здраве „Т. Х. Чан“ към Университета „Харвард“, САЩ, Университета „Кеймбридж“, Великобритания, и Раковия институт в Нидерландия.

Предишните генетични проучвания в тази област са успели да анализират единствено риска от развитие на рак на гърдата като цяло или риска от сравнително по-прости групи от подтипове като естроген-рецептор позитивен или естрогенен рецептор-отрицателен рак на гърдата. Широкообхватната оценка на риска от развитие на даден подтип рак на гърдата отдавна представлява огромен интерес за изследователската общност. Това е така, тъй като тези подтипове, включващи агресивните тройно-отрицателен рак на гърдата и „BRCA1“-мутирал подтип, често имат основни различия при дългосрочните рискове върху живота и здравето на пациентите.

Резултатите от този анализ подобряват нашето разбиране за биологията, която диференцира подтиповете и може да подобри възможността за прогнозиране на рисковете от развитие на рак на гърдата при жените, дори на ниво определяне на специфичен подтип на заболяването“ казва проф. д-р Ниланджан Чатърджи (Nilanjan Chatterjee), почетен професор към катедрата по биостатистика в Учебното заведение за обществено здраве „Джон Хопкинс Блумбърг“, както и главен автор на статията.

Всяка година повече от 250 000 жени в САЩ са диагностицирани с рак на гърдата, а над 40 000 не успяват да се преборят с болестта. До този момент изследователите са идентифицирали повече от 170 генни вариации в ДНК, които водят до повишен или в някои случаи намален риск от развитие на този вид онкологично заболяване.

Всяка една генна вариация сама по себе си оказва малък ефект върху риска от развитие на заболяването, но това се променя, когато човек носи комбинация от различни вариации“, казва проф. Чатърджи.

Изследователите се стремят да изучат тези рискови фактори в детайли, така че жените да могат да бъдат информирани предварително за вероятността от развитие на рак на гърдата. Така, ако те са изложени на по-висок риск, ще са наясно с необходимостта от по-чести профилактични прегледи.

За целта изследователите извършват анализ на един от най-големите досега набори от данни относно генетичните изследвания на рака на гърдата. Освен това, те използват нови методи за определяне на връзката между различни генни вариации в ДНК с конкретни подтипове рак на гърдата.

Проучването идентифицира 32 нови генни вариации, които повишават риска от развитие на рак на гърдата. От тях 15 вариации са независимо свързани с един или повече специфични подтипове рак на гърдата. Също така, 7 от 15-те имат връзка с естроген- рецепторния статус, 7 със степента на диференциация на тумора, 4 с „HER2“-рецепторния статус и 2 с прогестерон-рецепторния статус.

Резултатите ще помогнат да се разшири научното разбиране на генетичната структура на рака на гърдата и ще позволят на онколозите да определят потенциално специфичните за подтипа рискови фактори въз основа на комбинациите от генни вариации, които присъстват в генома на пациентите.

Това проучване може да доведе до нови открития за основните биологични пътища, които водят до развитието на рак. Учените ще могат да продължат проучването, като изследват как всяка свързана с риска промяна в ДНК влияе върху генната активност и клетъчната сигнализация.

Пет от новооткритите специфични генни вариации се свързват с повишен или намален риск от развитието на определен подтип рак на гърдата.

Тези вариации са строго специфични и ако се проследяват правилно, могат да доведат до важни открития относно биологията на различните подтипове рак на гърдата“, отбелязва проф. Чатърджи.

Професорът и неговите колеги се надяват да потвърдят и разширят своите открития в бъдещи проучвания, обхващащи различни етнически популации на пациенти с рак на гърдата.

Изследването е подкрепено от Американските национални здравни институти и редица други правителствени сдружения в Европейския съюз и Обединеното кралство, както и частни фондации за финансиране по целия свят.

Източник:

https://www.sciencedaily.com/releases/2020/05/200518144849.htm

Сподели
Прочети още статии на тема:

рак на гърдата

0 Коментара

Няма коментари.

Няма коментари. Ако желаете напишете вие първи коментар.

Напиши коментар

Напиши коментар